Qu'est ce que le syndrome de DiGeorge ?
Le syndrome de DiGeorge a été décrit pour la première fois en 1965 à Philadelphie. Il associe une malformation cardiaque, une anomalie du palais, une mauvaise régulation du taux de calcium dans le sang, des perturbations du système immunitaire et des difficultés d’apprentissage.
La maladie est due à une anomalie du chromosome 22.
Les causes et traitements
Les enfants porteurs de cette pathologie naissent avec une anomalie cardiaque sérieuse. Elle nécessite, le plus souvent, une intervention chirurgicale.
Des problèmes sanguins sont également récurrents. Les glandes parathyroïdes (qui contribuent à réguler le taux de calcium dans le sang) sont parfois insuffisantes, voire inexistantes. On peut pallier ce problème grâce à des compléments de calcium et de vitamine D.
Certaines caractéristiques faciales sont courantes chez les personnes porteuses de cette pathologie, comme par exemple les oreilles basses, une petite mâchoire en retrait ou encore des yeux très écartés.
Des soucis d’apprentissages sont également fréquents : un retard d’acquisition de la parole et du langage, lié en partie à en partie à des troubles articulaires. Une certaine lenteur et “maladresse” rendent difficiles certaines tâches au quotidien.
Un suivi est également nécessaire tout le long du parcours scolaire, comme par exemple, l’aide d’une AESH (Accompagnant des Élèves en Situation de Handicap).
Un diagnostic prénatal de la maladie est possible.
Notamment grâce aux techniques d’analyse du génome.
Le syndrome de DiGeorge concernerait environ 1 naissance sur 4 000.
Le témoignage de Louis, atteint du syndrome de DiGeorge
Lorsque l’on me demande ce qui m’est arrivé, je dis souvent en plaisantant que mon chromosome 22 est abîmé.
J’ai été opéré du cœur étant petit et j’ai rencontré beaucoup d’obstacles durant ma scolarité. Des problèmes d’élocution, un suivi régulier en orthophonie et ergothérapie sont venus ralentir mon parcours scolaire.
De ce fait, je n’ai pas pu suivre un parcours classique. J’ai raté mon bac et je me suis lancé dans une formation de graphiste, mais trouver un emploi dans ce domaine a été compliqué.
En 2010, j’ai travaillé à la Mairie de Paris pendant 3 ans, sous un contrat d’avenir, où je gérais un logiciel de plannings et de services techniques
Ces difficultés viennent également entacher mon quotidien. Je suis en train de passer mon permis de conduire et je rencontre quelques soucis pour retenir le code de la route. Des problèmes d’orientation m’obligent à mettre en place des repères pour éviter de me perdre.
Je bénéficie également d’un suivi médical régulier. Je dois surveiller mon audition, ma dentition et mon dos, puisque j’ai très souvent des douleurs à ces endroits.
Il faut savoir que j’ai développé une forme bénigne de la maladie. Dans les cas les plus graves, les symptômes dont je souffre sont bien plus accentués. Un de mes amis est également atteint de cette pathologie et a développé des troubles psychiatriques graves. Je peux dire que, dans mon malheur, j’ai une certaine chance.
Aujourd’hui, je suis à l’aise et heureux dans mon travail. Mon poste de chargé de satisfaction client au sein de VIPP & Philippe me plait beaucoup et m’a également permis de me prouver que j’étais capable d’avoir un emploi, malgré ma pathologie. Il est vrai que certains jours restent plus difficiles que d’autres, mais je prends cela comme un défi à relever !
