Le syndrome de Wolfram, qu'est ce que c'est ?
Le syndrome de Wolfram est une maladie neurodégénérative, caractérisée par un diabète, une surdité partielle ou totale, de graves problèmes de vue et urinaires.
Il est encore connu sous le nom de syndrome DIDMOAD, acronyme pour Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness (Diabète insipide, diabète sucré, atrophie optique et surdité).
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Selon les patients, le syndrome comporte les symptômes suivants :
- Fatigue
- Problèmes urinaires (tels que l’incontinence et les infections urinaires répétées)
- Constipation et diarrhée
- Odorat et goût altérés
- Problèmes d’équilibre et de coordination
- Problèmes de régulation de la température
- Problèmes de déglutition
- Douleurs nerveuses dues à une neuropathie périphérique
- Dépression sévère ou autres problèmes psychiatriques
- Croissance compromise
- Problème de fertilité
C’est une maladie héréditaire, cependant il est nécessaire que les deux parents portent un gène identique de la pathologie pour la transmettre.
Les traitements
- L’insuline et d’autres médicaments contre le diabète, pour traiter le diabète sucré
- Antibiotiques pour les infections urinaires
- Appareils auditifs ou implants cochléaires pour la perte d’audition
- Aides à la perte de la vue, telles que des loupes
En France, entre 50 et 100 personnes sont touchées par la maladie.
Le témoignage d'Aurélia, atteinte du syndrome de Wolfram
Un diagnostic tardif
Il faut savoir que les symptômes de la maladie varient d’une personne à l’autre et il en est de même concernant son évolution.
Dans mon cas malheureusement, je cumule tous les symptômes de la pathologie.
J’ai été diagnostiquée à l’âge de 16 ans, suite à des problèmes de vue. Je portais des lunettes depuis l’enfance, mais ma vue a baissé progressivement. J’ai consulté plusieurs ophtalmologues et suite à plusieurs examens, on m’a diagnostiqué le syndrome de Wolfram.
Depuis toute jeune, je souffre de diabète. Au départ, on ne savait pas d’où cela venait. Il a été classé diabète de type X. Ce n’est qu’à la découverte du syndrome, que l’on a compris que le diabète découlait de la pathologie. Aujourd’hui, je suis sous pompe à insuline.
« En dehors de ces difficultés, je suis autonome. »
Concernant mes problèmes de vue, je suis suivie par un ophtalmologiste avec des bilans réguliers mais je n’ai aucun traitement. Mon nerf optique se dégrade petit à petit, de ce fait, ma vue baisse malheureusement progressivement. Je porte des lunettes de soleil pour limiter la luminosité. Mes pupilles sont plus dilatées que la normale, c’est donc indispensable.
Il en est de même pour l’ORL, puisque sans mes appareils, je ne perçois pas les sons aigus, comme par exemple le « bip » d’un micro-ondes, contrairement aux sons graves, que j’entends normalement.
Le symptôme qui me pose le plus de problèmes dans la vie de tous les jours, ce sont les infections urinaires. Je suis sous auto-sondage. Dans le cas d’infections sérieuses, je suis contrainte d’appeler les secours, puisque je ne peux plus bouger. Il faut également que je surveille mon alimentation, car des douleurs au niveau du système digestif peuvent survenir.
Je prends également un médicament tous les jours qui permet de retenir l’eau dans mon organisme et m’empêche de me déshydrater.
Pour citer quelques exemples de mes difficultés au quotidien, je ne peux pas remplir mes papiers seule, mais je peux les lire avec une loupe. Faire mes courses en totale autonomie est également difficile, puisque je ne parviens pas à trouver un produit précis au milieu des rayons.
Lors de mes déplacements, j’utilise une canne blanche dans les lieux que je ne connais pas. Un moniteur m’a appris à l’utiliser. En dehors de ces difficultés, je suis autonome.
« Je suis reconnaissante envers notre écosystème. »
Aujourd’hui, même en ayant tous ces symptômes, j’essaie de ne pas y penser. En somme, j’essaie de vivre le plus normalement possible.
Chez VIPP & Philippe, je bénéficie d’équipements adaptés comme un grand écran, un boitier avec des raccourcis clavier, un casque audio par exemple. Je suis vraiment ravie d’avoir trouver un travail qui me correspond et suis reconnaissante envers notre écosystème pour la prise en compte de mes difficultés et leur dévouement au quotidien.
